Lívið hjá foreldrum, ið hava barn við føroyasjúku, byrjar sum hjá teimum flestu foreldrum. Tey koma heim við einum fittum, deiligum nýføðingi, ið oftast er kunngjørdur frískur av læknunum á føðideildini, eftur ein vanligan barnsburð og føðing.
Tey fyrstu ávaringarteknini koma undan kavi aftaná umleið tríggjar mánaðir, tá barnið ikki tekur uppá sum tað skal. Seinni sæst á barninum óvanligt fall á eygnalokunum. Familjan má alsamt títtari vitja familjulæknan og barnalæknarnar teir komandi mánaðirnir, tí barnið ikki grulvar ella roynir at standa sum onnur børn. Foreldrini verða nú greið yvir at okkurt er heilt galið við vøddunum hjá barninum.
Ymsar royndir verða tiknar: Vanliga vóru tað blóð og urinkanningar, MRI, og vøddabiopsi. Flest hesar royndir megna ikki at greina sjúkuna í sínum fyrstu stigum. Nú kann sjúkan greinast við eini DNA kanning frá fyrsta degi barnið er føtt, um illguni er um sjúkuna.
Vøddarnir hjá barninum verða alsamt veikari, og tað klárar ikki at lyfta sína egnu vekt. Barnið lærir ikki at sita ella standa uttan hjálp. Hjálpitól gerast lívsneyðug í dagligdeginum hjá familjuni.
Avleiðingar av sjúkuni
Í byrjanini læra foreldrini at nýta korsett, framleidd í Danmark, ið stuðlar ryggeislarnar á barninum, korsettið verður tikið av um náttina. Av tí at barnið er í vøkstri, má korsettið skiftast árliga, soleiðis at tað passar til kroppin.
Húsið má lagast til tørvin hjá barninum. Millum annað mugu durðar víðkast fyri at koyrast kann við koyristóli, lyftir setast í á trappum, vesið má broytast fyri at lætta um at vaska barnið. Lyfta má eisini setast á bilin.
Familjan kemur í samband við alsamt fleiri fakfólk: Heima hava tey ein stuðul nakrar tímar um vikuna. Í skúlanum hitta tey lærarar, ið taka sær av menningini hjá barninum. Dentur verður serliga lagdur á málsligu evnini, og fysioterapi at viðlíkahalda og styrkja vøddarnar.
Vitjanir á sjúkrahúsi, ætlaðar og ikki, kunnu verða harmiliga títtar. Barnið verður ofta sjúkt, serliga í luftræsunum. Tað er alneyðugt at skýggja fepur, tí kroppurin líður mein beinavegin av fallandi blóðsukrinum, ið førur til ein vøkstur í blóðsýruni og eftirfylgjandi heilamein. Um tílík støða kemur fyri ov ofta ella í ov langa tíð, kann varandi heilaskaði henda. Læknar á sjúkrahúsum hava tilevnað eina viðgerð, at fyribyrgja tílíkar støður, har teir geva børnunum i.v. vesku og sukur.
Familjan fær eina “hostimaskinu” ið hjálpir at fáa slímið úr luftræsunum, fyri at fyribyrgja at bruni kemur í. Tó skal sigast, at onkuntíð má slímið súgvast úr luftræsunum á sjúkrahúsinum.
Nervarnar versna eisini. Barnið verður rørslutarnað og hevur trupulleikar at nýta armar og bein, Rørslurnar kennast “ókontroleraðar og ókoordineraðar”. Barni er føtt við nervaskaða í oyrunum. Eitt serligt hoyrnartól kann setast í oyra sum loyvir barninum at hoyra. Hetta betrar, sjálvandi, sosialu førleikarnar hjá barninum. Sjálvt við ongum hoyrnartóli kann barnið læra at skilja deyvamál.
Hóast allar royndir at fyribyrgja skaðar, førir henda ógrøðandi sjúka til at gøgnini versna, serligani hevur hon negativa avleiðingar fyri hjarta og lungu. Vanliga doyggja hesi børn á ungum aldri, í miðal ellivu ára gomul og ofta av bruna. Tó liva summi børn nøkur ár longur.
Fyribyrging
Nú kunnu vit taka eina blóðroynd og senda hana til eina royndarstovu til DNA kanningar. Ikki alt DNAið verður kannað. Royndarstovan “skannar” DNAið og leitar eftir møguligum brekum, fyri at fáa at vita um viðkomandi er berari ella ikki.
Týski granskarin Ulrike Steuerwald, barnalækni, ið ofta hevur verið í føroyum fyri at granska sjúkuna, ið hon hevur gjørt í samstarvi við onnur vísindafólk. Hon heldur, at Føroyar skuldu byrja eina “screeningar” skrá í trimum stigum. Í fyrsta stigi skuldu makar hjá berarum, og pør í familju við børn við hesum breki, fingið bjóða DNA kanning. Næsta stig, skuldi verið eitt tilboð hjá øllum pørum, at lati seg “screena” áðrenn roynt verður at fáa barn. Í triða lagi verður farið undir kanningar, har 16 ára gamlir tannáringar verða kannaðir.
Ráðgeving av pørum
Ulrike Steuerwald, ið arbeiður í tøttum samstarvi við Pál Weihe yvirlækna, bjóðar øllum pørum, ið ætla at fáa børn, at fáa blóðroyndir tiknar, so tey kunnu fáa at vita, um tey eru berarar ella ikki. Hetta verður gjørt, við at senda blóðroyndir til Rom, sum nú kanna blóðroyndirnar ókeypis.
Møgulleikin at bæði eru berarar er ein av 625. Um eitt ungt par vil vita um tey eru berarar, fáa tey møgulleikan at taka eina blóðroynd, eftur at hava fyngið avleiðingarnar av einum møguligum positivum svarið at vita. Aftaná blóðroyndina, um bæði eru berarar, verða tey innkallaði. Tey fáa tá enn eina ferð at vita møgulleikarnar, at fáa frísk børn. Millum annað kann nevnast, at tey fáa tilboð, at nýta IVF (reagensglas) metoduna, ístaðin fyri at fáa børn á náttúrligan hátt, tey kunnu eisini velja at fáa børn á vanligan hátt.
Allir 16 ára gamlir Føroyingar, skulu fáa tilboð at kannast dulnevnt.
Í januar 2007 handaðu barnalæknarnir, Pál Weihe og Ulrike Steuerwald almanna- og heilsumálaráðnum eitt tilmælið um “screening” av teimum vanligastu arvaligu sjúkunum í Føroyum.
Har mæla tey til, at Føroyar skulu fara undir eina “screening” skipan fyri føroyasjúkuna, ið kallast Dor Yesharim Modellið. Hetta modellið er gjørt, tí at jødar eru ímóti fosturtøku og fyribyrging. Á hendan hátt kunnu deyðiligu arvaligu sjúkurnar fyribyrgjast..
Í hesi skipan fáa 16 ára gomul tilboð um kanning, samstundis sum fólkaskúlin undirvísir teimum í vandamiklum arvaligum sjúkum.
Tey fáa eitt kort við eini kodu tá tey taka eina blóðroynd. Soleiðis letur tað seg gera dulnevnt, at tey í framtíðini kunnu fáa at vita, um tey passa saman við einum maka. Um bæði eru berarar, kunnu tey koma inn til ráðgeving.
Av tí at kodan er dulnevnd, veit sjálvt heilsustarvsfólkið ikki hvør er hvør. Hetta ger at samleikin hjá berarunum er fjaldur. Fyri føroyasjúkuna er hetta modellið sera væl egnað, tí at so nógvir berarar eru, og best er um samleikin verður fjaldur.
Jú skjótari vit byrja hesar fyribyrgjandi kanningar, tess fyrr kunnu vit fyribyrgja, at hesi børn verða sett í verðina til eitt sera torført og stutt lív. Tað er mett at tann peningur, ið nú verður nýttur til hjálpitól o.a., lættliga kann fíggja fyribyrgingar arbeiðið.
Boks:
Vit vita at føroyasjúkan kemur orsakað av breki á einum kveika (enzym) ið eitur Succinyl-CoA synthase, ið verður nýtt av mitokondriunum inni í kyknuni at vinna orku úr sukri.
Mitokondriur kunnu samanberast við ein motor, sum 'brennur' sukur fyri at fáa orku.
Uppskriftin at skapa henda kveika liggur í DNAnum, í íleguni (gen) SUCLA-2. DNA liggur í kjarnanum hjá kyknunum og DNA er deilt upp í ílegur, ið koda fyri kveikum. SUCLA-2 ílegan situr á trettanda kromosominum. Vit hava øll tvey kopi av hesari ílegu, eitt á hvørjum kromosomi. Hjá einum ið er berari, er annað av hesum báðum ílegum óvirki, men hin riggar og hann verður tískil ikki sjúkur. Um bæði eru óvirkin, so vantar tann rætta uppskriftin at gera kveikan Succinyl-CoA synthase og tá fær ein sjúkuna Føroya sjúkuna. Kyknurnar kunnu tá ikki nýta føði at skapa tað orku, ið skal til, fyri at kroppurin kann virka, sum hann skal, tí kveikin er óvirkin. Hetta hevur við sær skaða á vøddar og gøgn.
